LHONは急性または亜急性に発症する無痛性の両眼性視神経症であり、母系遺伝形式をとる。若年男性に多く発症し、高度の視力低下と中心暗点を呈する。原因遺伝子はmtDNAであるが、点突然変異を有していても必ず発症するというわけではなく、環境要因が発症の誘因となるといわれている。本症例はEBの内服を契機にLHONを発症した。EBを内服している患者が視力低下をきたした場合、EB視神経症を疑うのはもちろんだが、眼底所見や家族歴の有無にかかわらず、LHONを鑑別疾患の１つとして念頭におく必要がある。