新生児スクリーニング検査により特定された乳児の先天性疾患 ― アメリカ、2015年～2017年

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MMWR抄訳

2020/09/11Vol. 69 / No. 36

MMWR69(36):1265－1268
Infants with Congenital Disorders Identified Through Newborn Screening — United States, 2015–2017

新生児スクリーニング検査により特定された乳児の先天性疾患 ― アメリカ、2015年～2017年

新生児スクリーニング検査(NBS)では先天性疾患のリスクがある乳児を特定し、早期介入により転帰の改善が示されている。州の公衆衛生プログラムは、国のRecommended Uniform Screening Panel(RUSP)障害スクリーニング検査で推奨されており、その対象疾患数は2005年の29種類から2018年には35種類に増加している。対象疾患には診療現場でのスクリーニング検査により確認が可能な難聴(HL)と重篤な先天性心疾患が含まれ、33の障害は乾燥血液スポット(DBS)検体のスクリーニング検査により検出される。ここではアメリカ50州から報告された2015年～2017年生まれの乳児におけるRUSPの33種類の障害(DBS検査の32種類とHL)の症例について報告する。この期間における全体での障害の有病率は生産児10,000人あたり34.0(DBS：17.5、HL：16.5)、DBSの疾患別有病率は10,000人あたり0.01～6.00であり、先天性甲状腺機能低下症(CH)が6.00で最も多く、鎌状赤血球症(SCD)が4.94、嚢胞性線維症(CF)が1.83と高く、これらがDBS障害の73％を占めていた。2006年のRUSPにおけるDBS障害の発症率は、高チロシン血症1型を除き、生産児10,000人あたり15.6(6,439/4,138,349)であった。Hearing Screening and Follow-up Surveyデータに基づく2006年のHLの推定症例数は4,097例(10,000人あたり9.9)であった。2006年の全体におけるRUSPの障害の有病率は10,000人あたり25.5であり、2015年～2017年(34.0)では2006年と比べ33％増加し、この3/4(78％)はHLの増加によるものであった。2006年と比較した2015年～2017年の疾患別発生率では、CFは10,000人あたり－1.19(3.02から1.83)と低下したが、SCDは0.65(4.29から4.94)、CHは0.79(5.21から6.00)増加した。また、2015年～2017年における有病率(10,000人あたり34.0)を2018年のアメリカの生産児3,791,712人に適用した場合、年間約12,900人が障害を有すると推定された(DBS：6,646人、HL：6,259人)。

References

CDC. CDC Grand Rounds: newborn screening and improved outcomes. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2012;61:390–3.
CDC. Impact of expanded newborn screening—United States, 2006. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2008;57:1012–5.
Ojodu J, Singh S, Kellar-Guenther Y, et al. NewSTEPs: the establishment of a national newborn screening technical assistance resource center. Int J Neonatal Screen 2018;4:1. ＜https://doi.org/10.3390/ijns4010001＞
Sontag MK, Sarkar D, Comeau AM, et al. Case definitions for conditions identified by newborn screening public health surveillance. Int J Neonatal Screen 2018;4:16. ＜https://doi.org/10.3390/ijns4020016＞
Subbiah K, Mason CA, Gaffney M, Grosse SD. Progress in documented early identification and intervention for deaf and hard of hearing infants: CDC’s Hearing Screening and Follow-up Survey, United States, 2006–2016. J Early Hear Detect Interv 2018;3:1–7.
Glidewell J, Grosse SD, Riehle-Colarusso T, et al. Actions in support of newborn screening for critical congenital heart disease—United States, 2011–2018. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2019;68:107–11. ＜https://doi.org/10.15585/mmwr.mm6805a3＞
Castellani C, Picci L, Tamanini A, Girardi P, Rizzotti P, Assael BM. Association between carrier screening and incidence of cystic fibrosis. JAMA 2009;302:2573–9. ＜https://doi.org/10.1001/jama.2009.1758＞
Shapira SK, Lloyd-Puryear MA, Boyle C. Future research directions to identify causes of the increasing incidence rate of congenital hypothyroidism in the United States. Pediatrics 2010;125(Suppl 2):S64–8. ＜https://doi.org/10.1542/peds.2009-1975G＞
Wang Y, Kennedy J, Caggana M, et al. Sickle cell disease incidence among newborns in New York State by maternal race/ethnicity and nativity. Genet Med 2013;15:222–8. ＜https://doi.org/10.1038/gim.2012.128＞
Brosco JP, Grosse SD, Ross LF. Universal state newborn screening programs can reduce health disparities. JAMA Pediatr 2015;169:7–8. ＜https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2014.2465＞