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MMWR抄訳

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2020/09/11Vol. 69 / No. 36

MMWR69(36):1265-1268
Infants with Congenital Disorders Identified Through Newborn Screening — United States, 2015–2017

新生児スクリーニング検査により特定された乳児の先天性疾患 ― アメリカ、2015年~2017年

新生児スクリーニング検査(NBS)では先天性疾患のリスクがある乳児を特定し、早期介入により転帰の改善が示されている。州の公衆衛生プログラムは、国のRecommended Uniform Screening Panel(RUSP)障害スクリーニング検査で推奨されており、その対象疾患数は2005年の29種類から2018年には35種類に増加している。対象疾患には診療現場でのスクリーニング検査により確認が可能な難聴(HL)と重篤な先天性心疾患が含まれ、33の障害は乾燥血液スポット(DBS)検体のスクリーニング検査により検出される。ここではアメリカ50州から報告された2015年~2017年生まれの乳児におけるRUSPの33種類の障害(DBS検査の32種類とHL)の症例について報告する。この期間における全体での障害の有病率は生産児10,000人あたり34.0(DBS:17.5、HL:16.5)、DBSの疾患別有病率は10,000人あたり0.01~6.00であり、先天性甲状腺機能低下症(CH)が6.00で最も多く、鎌状赤血球症(SCD)が4.94、嚢胞性線維症(CF)が1.83と高く、これらがDBS障害の73%を占めていた。2006年のRUSPにおけるDBS障害の発症率は、高チロシン血症1型を除き、生産児10,000人あたり15.6(6,439/4,138,349)であった。Hearing Screening and Follow-up Surveyデータに基づく2006年のHLの推定症例数は4,097例(10,000人あたり9.9)であった。2006年の全体におけるRUSPの障害の有病率は10,000人あたり25.5であり、2015年~2017年(34.0)では2006年と比べ33%増加し、この3/4(78%)はHLの増加によるものであった。2006年と比較した2015年~2017年の疾患別発生率では、CFは10,000人あたり-1.19(3.02から1.83)と低下したが、SCDは0.65(4.29から4.94)、CHは0.79(5.21から6.00)増加した。また、2015年~2017年における有病率(10,000人あたり34.0)を2018年のアメリカの生産児3,791,712人に適用した場合、年間約12,900人が障害を有すると推定された(DBS:6,646人、HL:6,259人)。

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