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MMWR抄訳

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2018/07/20Vol. 67 / No. 28

MMWR67(28):782-785
Identification of Primary Congenital Hypothyroidism Based on Two Newborn Screens — Utah, 2010–2016

2つの新生児スクリーニング検査に基づく原発性先天性甲状腺機能低下症の鑑別 ― ユタ州、2010年~2016年

原発性先天性甲状腺機能低下症の新生児スクリーニング検査はU.S. Recommended Uniform Screening Panelの一部であり、1回目は生後24~48時間に行われ、ユタ州を含む14州では生後2週間に2回目の検査が行われる。この疾患は未治療の場合、認知機能障害および成長障害を来す。2010年~2016年、ユタ州では359,432名の新生児がスクリーニング検査を受け、うち130名が先天性甲状腺機能低下症と診断された。先天性甲状腺機能低下症は、アメリカ全体では生産2,000人~4,000人につき1人に認められ、ユタ州では2,800人に1人であった。スクリーニング検査は甲状腺刺激ホルモン(TSH)値の測定により行われ、TSH値が40μIU/mL以上を異常値とする。2回のスクリーニングを受けた123名が分析され、1回目の検査で98名(グループ1)、2回目の検査で25名(グループ2)が同定され、7名は1回の検査結果しか得られず除外された。グループ1の1回目、2回目の検査における平均TSH濃度はそれぞれ397.3μIU/mL、215.8μIU/mL、グループ2ではそれぞれ23.9μIU/mL、107.8μIU/mLであり、全体での平均値はそれぞれ10.7μIU/mL、3.9μIU/mLと診断例にてともに有意に高値であった。グループ2の症例は1回目の検査では全例がcut-off値(40μIU/mL)以下であったが、2回目の検査にてcut-off値を超え、2回の検査を行うことの重要性が示唆された。また、cut-off値を20μIU/mLとした場合、偽陽性は27,600例、11例が診断を逃し、5μIU/mLとした場合、全体の約79%に相当する282,850例が偽陽性となると推定された。

References

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