2つの新生児スクリーニング検査に基づく原発性先天性甲状腺機能低下症の鑑別 ― ユタ州、2010年～2016年

日本語
English

ホーム IMICライブラリ MMWR抄訳 2018年（Vol.67)2つの新生児スクリーニング検査に基づく原発性先天性･･･

MMWR抄訳

2018/07/20Vol. 67 / No. 28

MMWR67(28):782－785
Identification of Primary Congenital Hypothyroidism Based on Two Newborn Screens — Utah, 2010–2016

2つの新生児スクリーニング検査に基づく原発性先天性甲状腺機能低下症の鑑別 ― ユタ州、2010年～2016年

原発性先天性甲状腺機能低下症の新生児スクリーニング検査はU.S. Recommended Uniform Screening Panelの一部であり、1回目は生後24～48時間に行われ、ユタ州を含む14州では生後2週間に2回目の検査が行われる。この疾患は未治療の場合、認知機能障害および成長障害を来す。2010年～2016年、ユタ州では359,432名の新生児がスクリーニング検査を受け、うち130名が先天性甲状腺機能低下症と診断された。先天性甲状腺機能低下症は、アメリカ全体では生産2,000人～4,000人につき1人に認められ、ユタ州では2,800人に1人であった。スクリーニング検査は甲状腺刺激ホルモン(TSH)値の測定により行われ、TSH値が40μIU/mL以上を異常値とする。2回のスクリーニングを受けた123名が分析され、1回目の検査で98名(グループ1)、2回目の検査で25名(グループ2)が同定され、7名は1回の検査結果しか得られず除外された。グループ1の1回目、2回目の検査における平均TSH濃度はそれぞれ397.3μIU/mL、215.8μIU/mL、グループ2ではそれぞれ23.9μIU/mL、107.8μIU/mLであり、全体での平均値はそれぞれ10.7μIU/mL、3.9μIU/mLと診断例にてともに有意に高値であった。グループ2の症例は1回目の検査では全例がcut-off値(40μIU/mL)以下であったが、2回目の検査にてcut-off値を超え、2回の検査を行うことの重要性が示唆された。また、cut-off値を20μIU/mLとした場合、偽陽性は27,600例、11例が診断を逃し、5μIU/mLとした場合、全体の約79％に相当する282,850例が偽陽性となると推定された。

References

US Department of Health and Human Services; Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children. Recommended uniform screening panel. Washington, DC: US Department of Health and Human Services, Health Resources and Services Administration; 2016. ＜https://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/index.html＞
Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin Perinatol 2015;39:171–87. ＜https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.002＞
Hinton CF, Harris KB, Borgfeld L, et al. Trends in incidence rates of congenital hypothyroidism related to select demographic factors: data from the United States, California, Massachusetts, New York, and Texas. Pediatrics 2010;125(Suppl 2):S37–47. ＜https://doi.org/10.1542/peds.2009-1975D＞
Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010;5:17. ＜https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-17＞
Lain S, Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, Van Vliet G. Are lower TSH cutoffs in neonatal screening for congenital hypothyroidism warranted? Eur J Endocrinol 2017;177:D1–12. ＜https://doi.org/10.1530/EJE-17-0107＞
Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH, Bauer AJ, Hawkes CP. Newborn screening in the US may miss mild persistent hypothyroidism. J Pediatr 2018;192:204–8. ＜https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.09.003＞
Shapira SK, Hinton CF, Held PK, Jones E, Harry Hannon W, Ojodu J. Single newborn screen or routine second screening for primary congenital hypothyroidism. Mol Genet Metab 2015;116:125–32. ＜https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.08.003＞
Büyükgebiz A. Newborn screening for congenital hypothyroidism. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2013;5(Suppl 1):8–12.