CDC Grand Rounds：全国的な筋萎縮性側索硬化症(ALS)の登録による効果と課題、将来の展望

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MMWR抄訳

2017/12/22Vol. 66 / No. 50

MMWR66(50):1379－1382
CDC Grand Rounds: National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry Impact, Challenges, and Future Directions

CDC Grand Rounds：全国的な筋萎縮性側索硬化症(ALS)の登録による効果と課題、将来の展望

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、急速に進行する致死性の神経性疾病である。現在のところ治療法はなく、ALS患者の多くは診断後2～5年で死亡する。患者の約10％は家族性であることから遺伝的要因が示唆されるが、残りの90％は原因の不明な孤発例である。化学薬品の暴露や職業歴との関連も示唆されている。2010年10月、CDCおよびAgency for Toxic Substances and Disease Registryにより、全国ALS登録システムが開始された。その目的は、アメリカにおけるALSの有病率および罹患率の把握、患者の人口動態の把握、疾病リスク因子の解析である。また、2017年1月にNational ALS Biorepositoryが開始され、患者の血液、尿、唾液、および死亡患者の骨、脳、脊髄、脳脊髄液、筋組織の採取と保存を行い、ALSのバイオマーカーや遺伝的素因、重金属や有機リン酸等の環境的暴露に関する調査研究に供されることとなった。最新のデータとして、2013年のALSの登録数は16,000例近くに上り、有病率は10万人あたり5例となった。ALSは白人、男性、60～69歳の年代に多かった。退役軍人は、軍役経験のない人に比べ発症率が高く、また、第一次湾岸戦争に従事した軍人における発症率は湾岸戦争以外の軍人の約2倍に上り、特定の環境的暴露との関連が示唆された。特定のスポーツ、特にアメリカンフットボールとの関連は現在見出されていない。ALSの発症は潜在的であり、血液や画像検査による診断法が存在しないため、確定されるまでに約9～12カ月が経過する。また、臨床症状や兆候の発現までに運動性ニューロンの50～70％が機能を失うと推定され、治療法の開発や臨床試験の課題となっている。患者にとっては、家の改築、電動車イスやリフト付き自動車の購入など費用的負担も大きい。医師と患者の信頼関係の構築はコミュニケーションに重要である。診断後の家族カウンセリングを含め、患者が病気を受け入れ、新しい治療法や臨床試験への参加、テクノロジーの利用などに前向きに取り組むために様々な方策が必要である。現在、ALS登録システムは大規模ゲノムワイド研究や、遺伝環境要因の相互的関与、環境リスク因子に関する研究などに用いられている。臨床試験や疫学的研究への患者の登録など、ALSの原因の究明やリスク因子の発見に資することが期待される。

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