CDC Grand Rounds：主要な先天性欠損症の原因に関する知見 ― 予防へのステップ

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MMWR抄訳

2015/10/09Vol. 64 / No. 39

MMWR64(39):1104－1107
CDC Grand Rounds: Understanding the Causes of Major Birth Defects — Steps to Prevention

CDC Grand Rounds：主要な先天性欠損症の原因に関する知見 ― 予防へのステップ

先天性欠損症は出生時に認められる外科的、医学的または美容的に重要な構造的異常であり、アメリカでは毎年、出生児の3％(約120,000人)に認められ、出生児1,000人あたり1.2人が死亡している。先天性欠損症には神経管欠損症(二分脊椎症など)、口唇口蓋裂、腹壁欠損症(腹壁破裂など)、先天性心疾患(左心低形成症候群など)があり、先天性心疾患(27％)がもっとも多く、筋骨格欠損症(18％)、泌尿生殖器欠損症(15％)、口唇口蓋裂(5％)、神経管欠損症(2％)と続く。これら先天性欠損症は妊娠第1三半期に発生し、妊娠の自覚がない場合が多いため、予防には妊娠計画と妊婦検診を受けることが重要である。また、リスク因子として妊娠中の薬剤投与(サリドマイド、イソトレチノイン、バルプロ酸、メトトレキサート、ミコフェノール酸モフェチルなど)、母体の感染症(風疹、水痘など)、母体の状態(妊娠前糖尿病の管理不良など)、喫煙、飲酒などが挙げられ、可能性のあるリスク因子としては肥満、オピオイド投与、トリメトプリム-スルファメトキサゾール、選択的セロトニン再取り込み阻害薬や職業的曝露などが考えられる。アメリカでは1996年よりNational Birth Defects Prevention Studyが行われ、妊娠前糖尿病と先天性心疾患、オピオイド投与と先天性心疾患、二分脊椎症、腹壁破裂との関連性が示されている。医薬品曝露との関連性に関してはBirth Defects Study to Evaluate Pregnancy exposureにより17の主要な先天性欠損症との関連性およびその予防について2014年1月よりデータの収集が行われており、CDCのTreating for Two initiativeは医薬品を処方する医師、薬剤師、患者および消費者を対象にガイダンスを作成している。さらにボストン大学によるBirth Defects Studyでは、約50,000人の女性を対象とした問診により、妊娠第1三半期におけるオピオイド投与と神経管欠損症、トピラマートと口唇裂との関連性が示されている。ワクチン接種との関連性に関しては、Vaccine and Medications in Pregnancy Surveillance Systemにおいて、pH1N1ワクチンによるリスクの増加は示されていない。また、U.S. Public Health Serviceは妊娠可能年齢女性に対し、葉酸(400μg/日)の摂取を推奨しており、これにより毎年約1,300例、1999年以降約15,000例にて神経管欠損症の発症が予防されている。

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