ホームIMICライブラリMMWR抄訳2003年(Vol.52)小児期早期死亡における特定の代謝病の関与-バージニ・・・
MMWR抄訳
2003/07/25Vol. 52 / No. 29
MMWR52(29) : 677-679
Contribution of Selected Metabolic Diseases to Early Childhood Deaths - Virginia, 1996-2001
小児期早期死亡における特定の代謝病の関与-バージニア,1996~2001年
乳幼児突然死症候群(SIDS)あるいは1歳未満の乳児の原因不明の死亡はアメリカにおける乳児の死因の第3位である。1歳以上の小児でも原因不明の突然死が起こるが、その発生数は明らかにされていない。SIDSおよび原因不明の乳児突然死は未認識の代謝病の合併が関与している可能性がある。CDC、バージニア州検死局(ME)、民間研究所はその代謝病に関連した原因不明の小児期早期突然死の割合を検討するため地域住民をベースにした研究を実施した。1996-2001年のバージニア州MEの記録をレビューし、3歳未満で死亡した904例のうち、死後の代謝スクリーニング結果と死後保存血のいずれも入手できなかった症例を除く793例(88%)について分析した。793例中8例(死亡時年齢中央値7.5ヶ月、生後2日-2.7歳)がタンデム質量分析法(tandem MS)によるスクリーニングにて代謝病を示唆する陽性結果を示した。8例中4例では脂肪酸酸化異常を示唆するスクリーニング結果が得られ、4例では有機酸血症を呈している可能性があった。性別、人種/民族、年齢とスクリーニング陽性結果との関連はみられなかった。これら8例中7例は、新生児期に疾患が確認され治療を受けて改善した可能性があった。新生児スクリーニングプログラムにおけるtandem MSを使用した代謝病検査により、小児期早期死亡を未然に防げる可能性が考えられた。
References
- CDC. Sudden infant death syndrome-United States, 1983-1994. MMWR 1996;45:859-63.
- Boles R, Buck E, Blitzer M. Retrospective biochemical screening of fatty acid oxidation disorders in postmortem livers of 418 cases of sudden death in the first year of life. J Pediatr 1998;132:924-33.
- Chace D, DiPerna J, Mitchell B, Sgroi, B, Hofman L, Naylor E. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem 2001;47:1166-82.
- Wilcox R, Nelson C, Stenzel P, Steiner R. Postmortem screening for fatty acid oxidation disorders by analysis of Guthrie cards with tandem mass spectrometry in sudden unexpected death in infancy. J Pediatr 2002;141:833-6.
- CDC. Using tandem mass spectrometry for metabolic disease screening among newborns: a report of a working group. MMWR 2001; 50(No. RR-3).
- Zytkovicz T, Fitzgerald E, Marsden D, Larson C. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried spots: a two-year summary from the New England Screening Program. Clin Chem 2001;47:1945-55.
- Schoen E, Baker J, Colby C, To T. Cost-benefit analysis of universal tandem mass spectrometry for newborn screening. Pediatrics 2002;110:781-6.
- CDC. Death investigation system descriptions, 2002. Available at <http://www.cdc.gov/epo/dphsi/mecisp/virginia.htm>.
- Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed. New York, New York: McGraw- Hill Companies, Inc., 2001.
- Pourfarzam M, Morris A, Appleton M, Craft M, Bartlett K. Neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Lancet 2001;358:1063-4.
Copyright © 2013 International Medical Information Center. All Rights Reserved.