CDC Grand Rounds：鎌状赤血球症患者の生存の向上

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MMWR抄訳

2017/11/24Vol. 66 / No. 46

MMWR66(46):1269－1271
CDC Grand Rounds: Improving the Lives of Persons with Sickle Cell Disease

約10万人のアメリカ人が鎌状赤血球症(SCD)に罹患している。SCDは遺伝性疾患であり、異常ヘモグロビンを持つ赤血球は柔軟性が低下して血管に詰まり、血流を阻害する。脳、脾臓、眼、肺、肝臓などの臓器が障害され、酸素供給量が低下した組織ではSCDの臨床的特徴である急激で激烈な疼痛発作が生じる。治療と予防の研究が進んだ結果、近年ではSCD患者の95％近くが18歳を超えられるようになったが、最も重症型のSCD患者の生存年数は非SCD者と比べ20～30年短い。小児SCD患者では、主に肺炎球菌性敗血症と卒中、疼痛発作に関連する罹患と死亡が多い。低年齢では敗血症が最も多く、生後4カ月から経口ペニシリンの予防的服用が推奨されるため、アメリカ全州およびワシントンDC、プエルトリコ、アメリカ領バージン諸島では、2006年以降、新生児のSCDスクリーニング検査が実施されている。肺炎球菌ワクチンの予防接種も推奨される。また、小児患者の11％が脳梗塞を発症するが、経頭蓋ドプラ超音波検査により卒中リスクを予測でき、検査で異常を示した場合は輸血により発症リスクを低下させるため、現在は2～16歳の小児に対し毎年の検査が推奨されている。骨髄移植は有効な治療法であるが、全世界でわずか1,000例と実施数は少ない。小児や思春期SCD患者では、医療機関の定期的な受診率の低さが課題である。思春期は特に医学的に不安定な時期であり、小児ケアから成人ケアへの移行期間に疼痛発作や肺合併症、救急外来の利用が増加することがメディケイドのデータでも示されている。ヒドロキシ尿素は胎児のヘモグロビン産生を増加させ、SCD関連合併症の発症を低下させる。また、成人においても疼痛発作や急性胸部症候群の発症、輸血治療の頻度の低下が示されている。ヒドロキシ尿素により発症頻度は低下するものの、SCDによる慢性的な臓器損傷が問題であり、成人患者の死因の主因となっている。多くの成人SCD患者はメディケイドやメディケアに加入しているが、保障範囲の狭さや高額な自己負担額が課題である。2015年、CDCはSickle Cell Data Collection programを立ち上げた。州のサーベイランスシステムを用いて本疾患に関するデータを収集し、予防や早期検出、介入に役立てることにより、SCD患者のQOLや生存の向上が期待される。

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