CDC Grand Rounds:新生児スクリーニングと転帰の改善

日本語
English

ホーム IMICライブラリ MMWR抄訳 2012年（Vol.61)CDC Grand Rounds:新生児スクリーニ･･･

MMWR抄訳

2012/06/01Vol. 61 / No. 21

MMWR61(21):390－393
CDC Grand Rounds: Newborn Screening and Improved Outcomes

CDC Grand Rounds:新生児スクリーニングと転帰の改善

新生児スクリーニングは出生時に特有に発現する聴力損失や、遺伝的、内分泌的および代謝的機能障害など有害または致死的となりうる症状について検査するものであり、アメリカでは1960年代より行われている。この検査は29のコアスクリーニングパネル(代謝機能異常:20、ヘモグロビン異常:3、その他:6)から成り、毎年、新生児約400万人のうち98%以上が受け、約12,500名がこのパネルにある疾患を有すると診断されている。アメリカでは聴力損失、原発性先天性甲状腺機能低下症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の順に多く認められている。先天性聴力損失は新生児1,000人あたり1～3例、毎年5,000例以上に認められる。未治療の場合、言語獲得遅延、低学歴、行動問題の増加や適応能力低下などを来す。先天性甲状腺機能低下症は2000人に1例ほど認められ、甲状腺ホルモン治療により知的機能障害を予防しうる。聴力損失および先天性心疾患を除く検査は全て乾燥血液スポットスクリーニングにより行われる。これにかかる費用はU.S. Government Accountability Officeの試算にて約12,000万ドル/年(新生児1人あたり30ドル、2003年)であり、スクリーニングおよび機能障害に対する早期介入は医療費の削減につながるものである。また、このスクリーニング検査で異常が認められた新生児の長期追跡率は、例えば聴力損失では1999年:46.5%、2008年:96.9%と直線的に増加しており、このような長期的な症例データの蓄積により検査技術の向上や追跡期間における小児の対処法などが改善され、今後のスクリーニング検査の転帰の改善につながるものと思われる。

References

Pass KA, Lane PA, Elsas LJ, et al. US newborn screening system guidelines II: follow-up of children, diagnosis, management, and evaluation. Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services (CORN). Pediatrics 2000;137(4 Suppl):S1-46.
CDC. Using tandem mass spectrometry for metabolic disease screening among newborns. MMWR 2001;50(No. RR-3).
CDC. Impact of expanded newborn screening-United States, 2006. MMWR 2008;57:1012-5.
Watson AS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, Rinaldo P, Howell RR. Newborn screening: toward a uniform panel and system. Genet Med 2006;8(Suppl 1):1S-11S.
Calonge N, Green NS, Rinaldo P, et al. Committee report: method for evaluating conditions nominated for population-based screening of newborns and children. Genet Med 2010;12:153-9.
CDC. Summary of infants screened for hearing loss, diagnosed, and enrolled in early intervention, United States, 1999-2008. Atlanta, GA: US Department of Health and Human Services, CDC; 2010. Available at ＜http://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/2008-data/ehdi_1999_2008. pdf＞. Accessed July 17, 2011.
Rovet JF. Children with congenital hypothyroidism and their siblings: do they really differ? Pediatrics 2005;115:e52-7.
Grosse SD, Van Vliet G. Prevention of intellectual disability through screening for congenital hypothyroidism: how much and at what level? Arch Dis Child 2011;96:374-9.
American Academy of Pediatrics, Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 2007;120:898-921.
Azen CG, Kock R, Friedman EG, et al. Intellectual development in 12-year-old children treated for phenylketonuria. Am J Dis Child 1991;145:35-9.
US General Accounting Office. Newborn screening: characteristics of state programs. Washington, DC: US General Accounting Office; 2003. Available at ＜http://www.gao.gov/new.items/d03449.pdf＞. Accessed May 24, 2011.
Carroll AE, Downs SM. Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies. Pediatrics 2006;117:S287-95.
Lloyd-Puryear MA, Tonniges T, McPherson M, et al. American Academy of Pediatrics Newborn Screening Task Force recommendations: how far have we come? Pediatrics 2006;117(5 Pt 2):S194-211.
Hoff T, Hoyt A, Therrell B, Ayoob M. Exploring barriers to long-term follow-up in newborn screening programs. Genet Med 2006;8:563-70.