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MMWR抄訳

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2012/06/01Vol. 61 / No. 21

MMWR61(21):390-393
CDC Grand Rounds: Newborn Screening and Improved Outcomes

CDC Grand Rounds:新生児スクリーニングと転帰の改善

新生児スクリーニングは出生時に特有に発現する聴力損失や、遺伝的、内分泌的および代謝的機能障害など有害または致死的となりうる症状について検査するものであり、アメリカでは1960年代より行われている。この検査は29のコアスクリーニングパネル(代謝機能異常:20、ヘモグロビン異常:3、その他:6)から成り、毎年、新生児約400万人のうち98%以上が受け、約12,500名がこのパネルにある疾患を有すると診断されている。アメリカでは聴力損失、原発性先天性甲状腺機能低下症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の順に多く認められている。先天性聴力損失は新生児1,000人あたり1~3例、毎年5,000例以上に認められる。未治療の場合、言語獲得遅延、低学歴、行動問題の増加や適応能力低下などを来す。先天性甲状腺機能低下症は2000人に1例ほど認められ、甲状腺ホルモン治療により知的機能障害を予防しうる。聴力損失および先天性心疾患を除く検査は全て乾燥血液スポットスクリーニングにより行われる。これにかかる費用はU.S. Government Accountability Officeの試算にて約12,000万ドル/年(新生児1人あたり30ドル、2003年)であり、スクリーニングおよび機能障害に対する早期介入は医療費の削減につながるものである。また、このスクリーニング検査で異常が認められた新生児の長期追跡率は、例えば聴力損失では1999年:46.5%、2008年:96.9%と直線的に増加しており、このような長期的な症例データの蓄積により検査技術の向上や追跡期間における小児の対処法などが改善され、今後のスクリーニング検査の転帰の改善につながるものと思われる。

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