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MMWR抄訳

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2008/09/19Vol. 57 / No. 37

MMWR57(37):1012-1015
Impact of Expanded Newborn Screening - United States, 2006

拡大新生児スクリーニングの影響-アメリカ、2006年

一部の代謝性疾患、内分泌疾患、血液疾患、機能障害の一般的な新生児スクリーニングは州の保健衛生プログラムに含まれている。また近年タンデム質量分析 (MS/MS)が開発され、より多くの疾患のスクリーニングが可能となっている。新生児スクリーニングパネルに含まれる疾患の数は州ごとに異なるため、 2006年にAmerican College of Medical Genetics(ACMG)はHealth Resources and Services Administrationの指導下で29疾患の同一のパネルを推奨した。これ以降、多くの州がこのスクリーニングパネルの適用を開始し、現在21州とワシントンDCがACMGパネルを完全実施している。CDCは確立したMS/MSスクリーニングプログラムを有する4州(カリフォルニア、マサチューセッツ、ノースカロライナ、ウィスコンシン)の2001~2006年のデータを分析し、全50州およびワシントンDCがACMGパネルを利用したと仮定した場合に2006年に疾患が発見される米国内小児の数を推定した。全50州およびワシントンDCがACMGプログラムを利用した場合、2006年に疾患が発見される小児の数は32%増加(4,370例から6,439例へ)した。これら小児の多くはスクリーニング、診断、管理に高度の専門知識を要するまれな疾患であった。3種類の異常ヘモグロビン症と先天性甲状腺機能低下症が全体の61%を占め、10疾患は患者数が100例以上、4疾患は50例以上、9疾患は 15例以下であった。多くの一般的な疾患に焦点をあてたプログラムも持続しながら、拡大新生児スクリーニングにより発見されるまれな疾患の管理に必要なプログラムを構築・拡大するためには、保健衛生・健康管理供給システムが必要と考える。

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