脆弱X症候群の診断の遅れ－アメリカ，1990～1999年

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MMWR抄訳

2002/08/23Vol. 51 / No. 33

MMWR51(33) : 740-742,2002
Delayed Diagnosis of Fragile X Syndrome - United States, 1990-1999

脆弱X症候群の診断の遅れ－アメリカ，1990～1999年

X染色体の突然変異による遺伝子疾患である脆弱X症候群(FXS)は、精神発達遅延を主症状とし、アメリカでの発症数は約50,000例である。1991年にFXSのDNA診断法が確立したが、依然診断は遅れがちである。2001年8－10月、ノースカロライナ大学 Frank Porter Graham Child Development Institute は1990－1999年の間に第1子がFXSと診断された親を対象にアンケート調査を行った。計140家族(126男児)の回答を分析したところ、回答者の平均年齢は37.6±5.8歳、FXSを発症した子供の精神発達遅延、学習障害、行動障害の家族歴を妊娠前に認識していたのは40/139名(29%)にすぎなかった。診断は全例発症後であり、初めて医師に相談してからFXSの遺伝子診断が行われるまで34名(24%)が10回以上の診察を受けていた。子供の発達や行動に不審を抱いたのは、子供の年齢が0－50(中央値12)ヶ月、診断確定は6－101(中央値26)ヶ月であった。また、70名(50%)が第1子の診断が確定する前に第2子を妊娠し、そのうち30名(43%)の第2子がFXSを発症した。124/139名(89%)が遺伝カウンセリングを受け、99/136名(73%)は次の子供の妊娠にFXSが影響すると回答し、遺伝子検査の最適な時期は103/138名(75%)が妊娠前と回答した。FXSの早期発見は、家族と子供の双方に、精神的負担の軽減、家族計画のための遺伝カウンセリング、介入サービス等の利益をもたらす。早期診断のため、FXSに関する知識と情報を普及させることが必要であろう。

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